一、项目基本情况

原公告的采购项目编号：ZZGB20260130003 原公告的采购项目名称：惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目 首次公告日期：2026年02月10日

二、更正信息：

更正事项：采购文件 更正原因： 更正采购文件 更正内容： 一、招标文件 第二章采购需求 附表一：惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目（包2医学遗传基因检测） 具体技术(参数)要求： （一）委托检验服务需求 1、投标人必须全部响应以下检测项目清单：

序号	检查组合项目	临床意义/应用	样本需求	检验方法学	检测周期/工作日内	物价编码（惠州）	收费价格（单位：元）	结算价格（单位：元）
1	单基因遗传病携带者筛查基因检测155种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	1960	1548.4
2	单基因遗传病携带者筛查基因检测156种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2200	1716
3	单基因遗传病携带者筛查基因检测157种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2580	2012.4
4	单基因遗传病携带者筛查基因检测1200+种	检测病种数不低于1200种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	4200	3276
5	地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）	检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于500种地贫变异型别。	外周血、血斑、唾液和DNA	NGS或纳米孔单分子测序技术	10个工作日	高通量测序（250700031F）	660	521.4
6	遗传性耳聋基因检测（24基因）	检测覆盖耳聋基因≥20个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。	干血片、全血	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	660	521.4
7	遗传性耳聋NGS panel基因检测	检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于200个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。	外周血或基因组DNA	NGS	21个工作日	高通量测序（250700031F）	2640	2085.6
8	200+种单基因病无创产前检测	可针对200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于150个(含保险)	全血10ml	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2760	2180.4
9	新生儿/儿童遗传病基因筛查	检测240个以上目标基因250种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。	全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	1300	1027
10	DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测	检测涵盖>13000种DNA病原微生物或>3000种RNA病毒，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析	全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	2580	2038.2
11	DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测	检测涵盖>16000种病原微生物，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析	全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	4128	3261.12
12	呼吸道感染200+种病原微生物靶向高通量基因检测	检测涵盖>230种呼吸道感染病原微生物，>30种耐药基因（肺炎支原体耐药基因23SrRNA位点数量≥4个），>10种毒力基因	痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	780	616.2
13	PTseq plus病原靶向高通量测序（800+种病原微生物）	靶向富集859种核心病原，细菌283种、病毒354种、真菌69种 、寄生虫23种、耐药基因66个 、毒力基因64个	痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	1200	936
14	临床全外显子组检测-家系3人	一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。	外周血、新鲜组织、唾液、DNA等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	9800	7742
15	临床全外显子组检测-单人	一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。	外周血、新鲜组织、唾液、DNA等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	3960	3128.4
16	单人全外及CNVseq检测套餐	可检测22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。	外周血、脐带血、羊水等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	5980	4724.2
17	家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）	可检测22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。	外周血、脐带血、羊水等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	12000	9480
18	宫颈癌DNA甲基化检测	检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于12种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。	宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)	荧光定量PCR	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	699	552.21
19	临床全基因组检测-单人	一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。	5ml外周血	NGS	30个自然日	高通量测序（250700031F）	4580	3618.2
20	临床全基因组检测-家系3人	一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。	5ml外周血	NGS	30个自然日	高通量测序（250700031F）	12800	10112
21	个体化用药指导基因检测-癫痫	对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。	5ml外周血	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	900	711
22	乳腺癌21基因复发风险评估检测	检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个内参基因。	10ml外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	6800	5372
23	遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（24种遗传性肿瘤）、男性套餐（23种遗传性肿瘤）	检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于85个，遗传性肿瘤种类不少于23种。	5ml外周血	NGS	14个自然日	高通量测序（250700031F）	4800	3792
24	肠癌DNA甲基化检测	覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于1200 元的理赔	干便1勺，稀便2勺	荧光PCR法	12个自然日	甲基化自主定价（270700006F）	660	521.4
25	遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测	检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11等基因，基因数目不少于26个。	10ml外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	4000	3160
26	单基因遗传病携带者筛查10种(含耳、DMD)	检测病种数不低于10种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	899	710.21
27	无创胃癌/宫颈癌基因检测	检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。	(10mL全血DNA保存管)	荧光PCR法	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	699	552.21
28	尿路上皮癌基因甲基化检测	通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。	尿液（40mL）	荧光定量PCR	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	799	631.21
29	无创肝癌基因检测	检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)	≥10ml (全血DNA保存管)	PCR-荧光探针法	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	899	710.21
30	子宫内膜癌分子分型(POLE+p53+MMR)检测(单组织)	从DNA 层面检测 POLE 基因的 11 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p53 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型	新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片10-20张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	4980	3934.2
31	常见单基因病基因检测	针对＞60种常见单基因病明确的致病基因进行检测。	外周血、羊水、流产组织等	NGS	25个工作日	高通量测序（250700031F）	3000	2370

更正为：

序号	检查组合项目	临床意义/应用	样本需求	检验方法学	检测周期/工作日内	物价编码（惠州）	惠州三级收费标准（元/例）
1	单基因遗传病携带者筛查基因检测155种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	1960
2	单基因遗传病携带者筛查基因检测156种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2200
3	单基因遗传病携带者筛查基因检测157种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2580
4	单基因遗传病携带者筛查基因检测1200+种	检测病种数不低于1200种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	4200
5	地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）	检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于500种地贫变异型别。	外周血、血斑、唾液和DNA	NGS或纳米孔单分子测序技术	10个工作日	高通量测序（250700031F）	660
6	遗传性耳聋基因检测（24基因）	检测覆盖耳聋基因≥20个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。	干血片、全血	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	660
7	遗传性耳聋NGS panel基因检测	检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于200个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。	外周血或基因组DNA	NGS	21个工作日	高通量测序（250700031F）	2640
8	200+种单基因病无创产前检测	可针对200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于150个(含保险)	全血10ml	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2760
9	新生儿/儿童遗传病基因筛查	检测240个以上目标基因250种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。	全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	1300
10	DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测	检测涵盖>13000种DNA病原微生物或>3000种RNA病毒，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析	全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	2580
11	DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测	检测涵盖>16000种病原微生物，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析	全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	4128
12	呼吸道感染200+种病原微生物靶向高通量基因检测	检测涵盖>230种呼吸道感染病原微生物，>30种耐药基因（肺炎支原体耐药基因23SrRNA位点数量≥4个），>10种毒力基因	痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	780
13	PTseq plus病原靶向高通量测序（800+种病原微生物）	靶向富集859种核心病原，细菌283种、病毒354种、真菌69种 、寄生虫23种、耐药基因66个 、毒力基因64个	痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	1200
14	临床全外显子组检测-家系3人	一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。	外周血、新鲜组织、唾液、DNA等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	9800
15	临床全外显子组检测-单人	一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。	外周血、新鲜组织、唾液、DNA等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	3960
16	单人全外及CNVseq检测套餐	可检测22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。	外周血、脐带血、羊水等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	5980
17	家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）	可检测22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。	外周血、脐带血、羊水等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	12000
18	宫颈癌DNA甲基化检测	检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于12种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。	宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)	荧光定量PCR	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	699
19	临床全基因组检测-单人	一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。	5ml外周血	NGS	30个自然日	高通量测序（250700031F）	4580
20	临床全基因组检测-家系3人	一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。	5ml外周血	NGS	30个自然日	高通量测序（250700031F）	12800
21	个体化用药指导基因检测-癫痫	对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。	5ml外周血	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	900
22	乳腺癌21基因复发风险评估检测	检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个内参基因。	10ml外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	6800
23	遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（24种遗传性肿瘤）、男性套餐（23种遗传性肿瘤）	检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于85个，遗传性肿瘤种类不少于23种。	5ml外周血	NGS	14个自然日	高通量测序（250700031F）	4800
24	肠癌DNA甲基化检测	覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于1200 元的理赔	干便1勺，稀便2勺	荧光PCR法	12个自然日	甲基化自主定价（270700006F）	660
25	遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测	检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11等基因，基因数目不少于26个。	10ml外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	4000
26	单基因遗传病携带者筛查10种(含耳、DMD)	检测病种数不低于10种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	899
27	无创胃癌/宫颈癌基因检测	检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。	(10mL全血DNA保存管)	荧光PCR法	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	699
28	尿路上皮癌基因甲基化检测	通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。	尿液（40mL）	荧光定量PCR	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	799
29	无创肝癌基因检测	检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)	≥10ml (全血DNA保存管)	PCR-荧光探针法	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	899
30	子宫内膜癌分子分型(POLE+p53+MMR)检测(单组织)	从DNA 层面检测 POLE 基因的 11 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p53 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型	新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片10-20张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	4980
31	常见单基因病基因检测	针对＞60种常见单基因病明确的致病基因进行检测。	外周血、羊水、流产组织等	NGS	25个工作日	高通量测序（250700031F）	3000

二、招标文件第五章 合同文本 采购包2（惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目（包2医学遗传基因检测））： 附件1：采购包2检查组合项目清单：

序号	检查组合项目	临床意义/应用	样本需求	检验方法学	检测周期/工作日内	物价编码（惠州）	收费价格（单位：元）	结算价格（单位：元）
1	单基因遗传病携带者筛查基因检测155种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	1960	1548.4
2	单基因遗传病携带者筛查基因检测156种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2200	1716
3	单基因遗传病携带者筛查基因检测157种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2580	2012.4
4	单基因遗传病携带者筛查基因检测1200+种	检测病种数不低于1200种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	4200	3276
5	地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）	检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于500种地贫变异型别。	外周血、血斑、唾液和DNA	NGS或纳米孔单分子测序技术	10个工作日	高通量测序（250700031F）	660	521.4
6	遗传性耳聋基因检测（24基因）	检测覆盖耳聋基因≥20个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。	干血片、全血	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	660	521.4
7	遗传性耳聋NGS panel基因检测	检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于200个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。	外周血或基因组DNA	NGS	21个工作日	高通量测序（250700031F）	2640	2085.6
8	200+种单基因病无创产前检测	可针对200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于150个(含保险)	全血10ml	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2760	2180.4
9	新生儿/儿童遗传病基因筛查	检测240个以上目标基因250种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。	全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	1300	1027
10	DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测	检测涵盖>13000种DNA病原微生物或>3000种RNA病毒，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析	全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	2580	2038.2
11	DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测	检测涵盖>16000种病原微生物，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析	全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	4128	3261.12
12	呼吸道感染200+种病原微生物靶向高通量基因检测	检测涵盖>230种呼吸道感染病原微生物，>30种耐药基因（肺炎支原体耐药基因23SrRNA位点数量≥4个），>10种毒力基因	痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	780	616.2
13	PTseq plus病原靶向高通量测序（800+种病原微生物）	靶向富集859种核心病原，细菌283种、病毒354种、真菌69种 、寄生虫23种、耐药基因66个 、毒力基因64个	痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	1200	936
14	临床全外显子组检测-家系3人	一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。	外周血、新鲜组织、唾液、DNA等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	9800	7742
15	临床全外显子组检测-单人	一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。	外周血、新鲜组织、唾液、DNA等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	3960	3128.4
16	单人全外及CNVseq检测套餐	可检测22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。	外周血、脐带血、羊水等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	5980	4724.2
17	家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）	可检测22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。	外周血、脐带血、羊水等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	12000	9480
18	宫颈癌DNA甲基化检测	检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于12种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。	宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)	荧光定量PCR	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	699	552.21
19	临床全基因组检测-单人	一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。	5ml外周血	NGS	30个自然日	高通量测序（250700031F）	4580	3618.2
20	临床全基因组检测-家系3人	一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。	5ml外周血	NGS	30个自然日	高通量测序（250700031F）	12800	10112
21	个体化用药指导基因检测-癫痫	对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。	5ml外周血	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	900	711
22	乳腺癌21基因复发风险评估检测	检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个内参基因。	10ml外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	6800	5372
23	遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（24种遗传性肿瘤）、男性套餐（23种遗传性肿瘤）	检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于85个，遗传性肿瘤种类不少于23种。	5ml外周血	NGS	14个自然日	高通量测序（250700031F）	4800	3792
24	肠癌DNA甲基化检测	覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于1200 元的理赔	干便1勺，稀便2勺	荧光PCR法	12个自然日	甲基化自主定价（270700006F）	660	521.4
25	遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测	检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11等基因，基因数目不少于26个。	10ml外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	4000	3160
26	单基因遗传病携带者筛查10种(含耳、DMD)	检测病种数不低于10种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	899	710.21
27	无创胃癌/宫颈癌基因检测	检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。	(10mL全血DNA保存管)	荧光PCR法	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	699	552.21
28	尿路上皮癌基因甲基化检测	通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。	尿液（40mL）	荧光定量PCR	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	799	631.21
29	无创肝癌基因检测	检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)	≥10ml (全血DNA保存管)	PCR-荧光探针法	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	899	710.21
30	子宫内膜癌分子分型(POLE+p53+MMR)检测(单组织)	从DNA 层面检测 POLE 基因的 11 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p53 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型	新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片10-20张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	4980	3934.2
31	常见单基因病基因检测	针对＞60种常见单基因病明确的致病基因进行检测。	外周血、羊水、流产组织等	NGS	25个工作日	高通量测序（250700031F）	3000	2370

更正为：

序号	检查组合项目	临床意义/应用	样本需求	检验方法学	检测周期/工作日内	物价编码（惠州）	惠州三级收费标准（元/例）	结算价格（单位：元）
1	单基因遗传病携带者筛查基因检测155种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	1960
2	单基因遗传病携带者筛查基因检测156种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2200
3	单基因遗传病携带者筛查基因检测157种	检测病种数不低于150种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2580
4	单基因遗传病携带者筛查基因检测1200+种	检测病种数不低于1200种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	4200
5	地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）	检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于500种地贫变异型别。	外周血、血斑、唾液和DNA	NGS或纳米孔单分子测序技术	10个工作日	高通量测序（250700031F）	660
6	遗传性耳聋基因检测（24基因）	检测覆盖耳聋基因≥20个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。	干血片、全血	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	660
7	遗传性耳聋NGS panel基因检测	检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于200个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。	外周血或基因组DNA	NGS	21个工作日	高通量测序（250700031F）	2640
8	200+种单基因病无创产前检测	可针对200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于150个(含保险)	全血10ml	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	2760
9	新生儿/儿童遗传病基因筛查	检测240个以上目标基因250种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。	全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	1300
10	DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测	检测涵盖>13000种DNA病原微生物或>3000种RNA病毒，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析	全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	2580
11	DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测	检测涵盖>16000种病原微生物，>30种耐药基因，>280种独立基因，以及CNV分析	全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	4128
12	呼吸道感染200+种病原微生物靶向高通量基因检测	检测涵盖>230种呼吸道感染病原微生物，>30种耐药基因（肺炎支原体耐药基因23SrRNA位点数量≥4个），>10种毒力基因	痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	780
13	PTseq plus病原靶向高通量测序（800+种病原微生物）	靶向富集859种核心病原，细菌283种、病毒354种、真菌69种 、寄生虫23种、耐药基因66个 、毒力基因64个	痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等	NGS	48h	高通量测序（250700031F）	1200
14	临床全外显子组检测-家系3人	一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。	外周血、新鲜组织、唾液、DNA等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	9800
15	临床全外显子组检测-单人	一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。	外周血、新鲜组织、唾液、DNA等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	3960
16	单人全外及CNVseq检测套餐	可检测22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。	外周血、脐带血、羊水等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	5980
17	家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）	可检测22,000多个基因的外显子，涵盖5,600多种单基因病，以及23对染色体非整倍体，100Kb以上缺失/重复。	外周血、脐带血、羊水等	NGS	25个自然日	高通量测序（250700031F）	12000
18	宫颈癌DNA甲基化检测	检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于12种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。	宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)	荧光定量PCR	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	699
19	临床全基因组检测-单人	一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。	5ml外周血	NGS	30个自然日	高通量测序（250700031F）	4580
20	临床全基因组检测-家系3人	一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)，基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等。	5ml外周血	NGS	30个自然日	高通量测序（250700031F）	12800
21	个体化用药指导基因检测-癫痫	对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。	5ml外周血	NGS	10个工作日	高通量测序（250700031F）	900
22	乳腺癌21基因复发风险评估检测	检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个内参基因。	10ml外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	6800
23	遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（24种遗传性肿瘤）、男性套餐（23种遗传性肿瘤）	检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于85个，遗传性肿瘤种类不少于23种。	5ml外周血	NGS	14个自然日	高通量测序（250700031F）	4800
24	肠癌DNA甲基化检测	覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于1200 元的理赔	干便1勺，稀便2勺	荧光PCR法	12个自然日	甲基化自主定价（270700006F）	660
25	遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测	检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11等基因，基因数目不少于26个。	10ml外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	4000
26	单基因遗传病携带者筛查10种(含耳、DMD)	检测病种数不低于10种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。	2-5ml外周血或≥2mL唾液	NGS	15个工作日	高通量测序（250700031F）	899
27	无创胃癌/宫颈癌基因检测	检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。	(10mL全血DNA保存管)	荧光PCR法	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	699
28	尿路上皮癌基因甲基化检测	通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。	尿液（40mL）	荧光定量PCR	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	799
29	无创肝癌基因检测	检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)	≥10ml (全血DNA保存管)	PCR-荧光探针法	5个工作日	甲基化自主定价（270700006F）	899
30	子宫内膜癌分子分型(POLE+p53+MMR)检测(单组织)	从DNA 层面检测 POLE 基因的 11 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p53 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型	新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片10-20张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血	NGS	7个自然日	高通量测序（250700031F）	4980
31	常见单基因病基因检测	针对＞60种常见单基因病明确的致病基因进行检测。	外周血、羊水、流产组织等	NGS	25个工作日	高通量测序（250700031F）	3000

其他内容不变 更正日期：2026年02月11日

三、其他补充事项

1.更正公告为原采购公告、原采购文件不可分割的部分，原采购公告、原采购文件相应条款与本公告有不一致之处，以本公告为准。请供应商务必按照更正后的内容编制投标/响应文件，本公告发布，视同书面通知所有潜在供应商。 /

四、凡对本次公告内容提出询问，请按以下方式联系。

1.采购人信息 名  称：惠州市第二妇幼保健院 地  址：惠州市惠城区上排大岭路10号 联系方式：0752-7381667 2.采购代理机构信息 名  称：广东中正国标公共资源交易有限公司 地  址：惠州市江北云山菊花一路真维斯大厦A座五楼 联系方式：0752-3270035（邮箱：gdzzgb@126.com） 3.项目联系方式 项目联系人：郭晓琳 电  话：0752-3270035（邮箱：gdzzgb@126.com） 广东中正国标公共资源交易有限公司 2026年02月11日 相关附件：

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